Progetto Anemia Falciforme
SCD - Sickle cell Disease
IL PROBLEMA
L’Anemia Falciforme è la più grave e frequente emoglobino-patia nel mondo. Individuata più di 60 anni fa è diffusa specialmente nell’Africa Subsahariana ed è ancora oggi gravata da elevata morbilità e mortalità.
E’ l’anemia ereditaria più frequente al mondo: ogni anno nascono 6 milioni di "portatori sani" dei quali 500.000 con la forma manifesta
E’ la terza malattia più frequente in Africa subsahariana (dopo AIDS e malaria): 1 neonato ogni 150 nati in Africa Subsahariana
contro 1 neonato ogni 2000 in Inghilterra ed in USA
La malattia è determinata da“microtrombi” ed infarti multipli a livello del Sistema Nervoso Centrale, ossa, polmone, rene…..
E’ una malattia devastante che causa:
Danni neurologici permanenti
Crisi dolorose ricorrenti
Frequenti ricoveri ospedalieri
Pessima qualità di vita
Alta mortalità
Originariamente la distribuzione del gene della SCD corrispondeva alle aree suscettibili di malaria poiché la condizione dei "portatori di SCD” conferisce una certa resistenza alla malaria
Scenario in Tanzania
Incidenza annuale della SCD:
Portatori di SCD = 20-25% di tutti i neonati
Ammalati di SCD = 20.000 (10 ogni 1000 neonati )
Mortalità annua in bambini con SCD
in età <5 anni = 10.500 - circa il 60% degli affetti
(J.Makani 2011)
Mortalità annua in bambini con malaria
in età <5 anni = 4000 - circa il 10 % degli affetti
(dati WHO 2007)
La SCD è curabile
Le terapie attualmente disponibili per la cura della SCD sono:
Prima opzione: Trasfusioni mensili
Seconda opzione: Terapia farmacologica con Idrossiurea (HU)
Con queste terapie si ottiene:
Diminuzione delle crisi d’ischemia nei vari organi e delle crisi dolorose
dal 70% al 20%
Diminuzione della mortalità acuta in ogni età ed aumento della sopravvivenza media (fino a 40 anni circa)
Nei paesi ad alto tenore economico la vita media dei pazienti con SCD è di 40-50 anni se la cura è continua con costi da 8.000 a 15.000 dollari /anno il 90% dei pazienti è vivo a 18 anni dalla nascita grazie alla terapia standard
(Trasfusioni o Idrossiurea)
In Africa
per curare un bambino con SCD ci vogliono:
100 dollari/anno
(solo con Idrossiurea)
800 dollari/anno
(con regime trasfusionale continuo)
in assenza di adeguata terapia, il 90% dei bambini affetti da SCD muore nei primi 5 anni di vita
La SCD si può guarire
Nei Paesi ad alto tenore economico
con il trapianto di cellule staminali,
da donatore familiare compatibile,
è possibile la guarigione definitiva
Nel 90-95% dei casi
si ottengono risultati eccellenti:
Non più crisi d’ischemia dopo il trapianto
Migliore qualità di vita
Attuale situazione in Africa equatoriale per la cura dalla SCD
Pochi i Centri ospedalieri specializzati e dedicati alla diagnosi e cura della SCD
Cure non attendibili per mancanza di risorse
In particolare:
Centri trasfusionali inadeguati con difficoltà a reperire donatori di sangue
Scarsa disponibilità del farmaco Idrossiurea, alternativo alle trasfusioni
Mancanza di un Registro “multicentrico”
ed impossibilità di monitorare
l’efficacia delle terapie
Solo 8 Centri Trapianto in Africa
per 1 miliardo di persone
(1 in Nigeria, 4 in South Africa, 1 in Tunisia,
1 in Marocco, 1 in Egitto)
Per confronto esistono altrettanti Centri Trapianto nella sola Lombardia.
IL PROGETTO
Questo progetto, condotto in collaborazione con altre associazioni di cooperazione internazionale,
( Help3-Monza, Soleterre-Milano Informatica solidale-Milano )
si propone di affrontare in modo organico la diagnosi e la cura della malattia puntando sulla sinergia di cinque ospedali.
Gli obiettivi del progetto sono:
diminuire la mortalità infantile dovuta ad SCD , mediante il miglioramento della diagnosi e della terapia
migliorare la qualità di vita dei bambini con SCD diminuendo anche i “costi sociali” della malattia guarire definitivamente i bambini con SCD mediante il trapianto di cellule staminali emopoietiche
La prima fase del progetto si articola nei seguenti passaggi:
1 - stabilire accordi con gli ospedali locali:
S. Mary Lacor Hospital (Gulu, Uganda) che ha in cura 1.500 bambini,
Bugando University (Mwanza, Tanzania) che ha in cura 700 bambini
Muhimbili University (Dar Es Salaam, Tanzania) che ha in cura 2.500 bambini
Mnazi Mmoja Hospital (Zanzibar, Tanzania) che ha in cura 2.000 bambini
S.Gemma Hospital (Dodoma, Tanzania) che ha in cura 300 bambini
2 - Donazione di farmaco (Idrossiurea) per 2 anni di cura ai primi 250 bambini affetti da SCD
3 - Donazione di strumenti per diagnosticare la SCD
4 - Fornitura di un “Data Base comune”
5 - Preparazione e distribuzione di un “booklet informativo” per la prevenzione e la cura della malattia
S. Mary Lacor Hospital (Gulu, Uganda)
Bugando University (Mwanza, Tanzania )
Muhimbili University
(Dar Es Salaam,Tanzania )
Mnazi Mmoja Hospital (Zanzibar, Tanzania)
S.Gemma Hospital (Dodoma, Tanzania)
S.Gemma Hospital (Dodoma, Tanzania)
Arrivo dell'Idrossiurea
Il Data Base predisposto da Informatica Solidale e installato su un notebook dedicato,
è stato distribuito a tutti gli ospedali
Questo Data base permetterà, anche interagendo a distanza, di condurre studi su:
Costi/benefici della terapia
Fattori di rischio per la SCD
Prognosi a distanza
Qualità di vita
La seconda fase del progetto, valutazione e cooperazione per un centro trapianto,
si articola nei seguenti passaggi:
Portare a 400 il numero dei bambini in cura
Selezione dei casi elegibili ad un eventuale “trapianto di midollo” ed inizio del "training di formazione“ del personale medico-infermieristico che si occuperà del trapianto, con la collaborazione di due Ospedali
(S.GERARDO, Monza; S.RAFFAELE, Milano)
Costruzione di una Unità di trapianto di midollo in un unico ospedale tra quelli partecipanti
al progetto (Tanzania-Uganda)
“start up” dei primi trapianti sotto la supervisione di esperti italiani (ematologi-trapiantologi)
Collaborazione continua fino a piena autonomia degli operatori locali.
Responsabile del progetto è il dott. Cornelio Uderzo ematologo pediatra
e già responsabile dell'Unità trapianto di cellule staminali emopoietiche
all'Ospedale S. Gerardo di Monza
Il dott. Uderzo ha più di 25 anni di esperienza clinica
nel trattamento delle malattie ematologiche dell'infanzia
ed ha pubblicato oltre 200 articoli
relativi in particolare alla cura delle Leucemie
mediante trapianto di midollo osseo
Stato d'avanzamento attuale del progetto
Grazie all'invio, nel 2014, di una prima fornitura di Idrossiurea ai tre Ospedali inizialmente coinvolti,
sono stati presi in cura 100 bambini.
Dai dati clinico-statistici, raccolti anche per mezzo della prima versione del Data Base, è stato possibile rilevare che i costi ospedalieri dei piccoli pazienti presi in carico si sono pressocché dimezzati.
Dal quarto trimestre del 2015 è stata distribuita una seconda fornitura di Idrossiurea che ha permesso di prendere in cura altri 150 bambini,
coinvolgendo altri due Ospedali.
Inoltre è stata consegnata, a tutti i 5 Ospedali, la nuova versione del Data Base predisposta da Informatica Solidale e installata su un
notebook dedicato e appositamente donato.
Infine è stato preparato,
e sta per essere distribuito,
il “ booklet informativo”
per 500 famiglie con bambini affetti da SCD.
Abbiamo aperto una sottoscrizione per la raccolta di 15.000 Euro
per contribuire alla fornitura dell’Idrossiurea necessaria
al completamento della prima fase
del progetto
A chi volesse partecipare concretamente ricordiamo che
L'istituto di credito con cui lavoriamo è
CREDITO VALTELLINESE
Ag. 2 - Monza
20900 MONZA - Via Ramazzotti 24
Pertanto il codice IBAN per le donazioni è
IT44D0521620406000000001603